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柳州市妇幼保健院

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我院又一课题通过专家验收

2017-07-27     浏览次数:809     作者:管理员     字体:T T T

        2017712日,受柳州市科学技术局的委托,柳州市自动化科学研究所组织成立课题验收专家组。验收专家组在柳州市妇幼保健院对其承担的产前检查人群脊肌萎缩症SMN基因缺陷筛查及干预课题(合同编号:2014J030420)进行会议验收。该课题组对6000例孕期正常产检人群进行缺失型SMA筛查,其中有61例为携带者。筛查发现夫妇同为SMA携带者一对,产前诊断1例,为SMN1纯合缺失胎儿,夫妇双方选择终止妊娠。该研究最终得出结论:广西柳州地区正常人群SMA携带率约为1.02%,略低于以往中国南部地区的报道;变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography, DHPLC)技术可有效应用于产前SMA携带者筛查,为遗传咨询和产前诊断提供理论依据,降低脊髓性肌萎缩症患儿的出生率。该研究所采用的DHPLC技术除了定性分析SMN基因外,还可以定量分析SMN基因的拷贝数,与其他分子筛查技术相比,DHPLC具有敏感度及特异性高等特点,非常适合大样本的筛查。该技术在准确检测SMA携带者的同时,极大地降低了检测的成本,使SMA携带者在大规模普通人群的筛查成为可能。验收专家组听取了课题承担单位研发情况汇报,审阅了验收材料,经质询、充分讨论,一致认为该课题已经完成了合同规定的考核指标,验收组同意通过验收。





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